Datahantering och genomik – en duo med enorm potential

Share this post:

Jag och mina kollegor realiserar just nu en idé vi burit på ett tag. Det handlar om att bjuda in intresserade personer här i Sverige till ett seminarium som handlar om hur man kan hantera data från Genomics, Imaging, klinisk data och Real World Evidence på ett smart sätt. Förstärkt med AI. Varför? För att förstå mer och hitta nya möjligheter. Låt mig förklara varför vi så gärna vill bjuda in till seminariet som nu tagit form under namnet IBM Life 2019

Genomik, det vill säga studie av vår arvsmassa, är fundamental i biomedicinsk forskning och klinisk vård. Genom att undersöka det mänskliga genomet, läkemedelsinteraktioner och miljöfaktorer är det nu möjligt för genomforskare och kliniker att identifiera personer med risk för sjukdom, tillhandahålla tidiga diagnoser baserat på biomarkörer och rekommendera skräddasydda och effektiva behandlingar för exempelvis ovanliga ärftliga sjukdomar och cancer.

Att omvandla data till klinisk kunskap

Inom genomik har den breda tillgängligheten av genetisk information som produceras av tekniker som Next Generation Sequencing (NGS) och snabb tillväxt i biomedicinska publikationer lett till en utmaning i form av att skapa föreståelse från dessa stora datamängder. Artificiell intelligens – som maskininlärning, djupt lärande och naturlig språkbearbetning (NLP) – används mer och mer för att ta itu med utmaningarna och få till skalbarhet, hög dimensionalitet i data och för att omvandla data till klinisk kunskap. Detta lägger grunden för precisionsmedicin.

Genomik har emellertid översvämmats av data generat av NGS-tekniker och snabb utveckling analytiska plattformar som högpresterande beräkningskluster. Datat måste lagras, analyseras, delas och arkiveras snabbt, men många genom-, cancer- och medicinska forskningsinstitut och läkemedelsföretag producerar nu så mycket data att det inte ens kan överföras via befintliga kommunikationslinjer. Ofta skickas hårddiskar fysiskt för att överföra rådata för analys och lagring, vilket skapar både ett säkerhetsproblem samt blir ett hinder för snabb åtkomst och analys av data.

Förutom kraven som mängden data – och hastigheten i vilken den genereras – ställer, är det också viktigt att all genomikinformation länkas baserat på datamodeller, taxonomier samt annoteras med maskingenererad eller mänsklig kunskap. På så sätt kan berikat data tillgängliggöras och konsumeras på ett kontrollerat sätt i en gemensam analysplattform.

Öppen referensarkitektur för genomik

För att hantera kraven på hastighet och volymen av datan tillsammans med behovet av berikat data för precisionsmedicin har IBM utvecklat en öppen referensarkitektur för genomik som definierar de mest kritiska egenskaperna för databehandlingen: Datahantering (Datahub), Orkestrator (Orchestrator) och Applikationer (AppCenter).

IBMs öppna referensarkitektur för genomik kan användas med olika infrastruktur- och informatiktekniker. Vi samarbetar med ett omfattande ekosystem av kunder och partners för att berika portföljen av lösningar och produkter som kan infogas i arkitekturen.

Den 11 april kommer vi att ägna en heldag – på vårt Client Center i Kista – åt att titta på hur effektiv hantering av data från Genomics, Imaging, klinisk data och Real World Evidence kan generera ny förståelse – allt förstärkt med AI. Du är varmt välkommen! Anmäl dig på vår web

/Torbjörn Hägglöf, IBM